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拇指征

马方综合征也有先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称,其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。拇指征(thumbsign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征。

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(一)发病原因本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖...

两性发病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人多数病人出生后即有症状,面容显老,表现为一种忧愁的外观,躯干纤细肌肉不发达,皮下脂肪菲薄。1.骨骼改变本综合征病人四肢奇长且细,尤以指(趾)为著。躯干可因...

本病需注意与下列疾病鉴别:1.艾-荡综合征虽可有四肢过长、关节过动症状,但马凡综合征不出现皮肤和血管脆弱及皮肤过度伸展症状。2.弹性假黄瘤病可发生主动脉瘤和松弛性皮损皮损为丘疹或斑丘疹,边界清楚呈点状...

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