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多囊性肾病究竟是什么

医网摘要:多囊性肾病变是一种遗传性疾病,导致大量的囊肿生长,会降低肾功能,导致肾衰。

多囊性肾病变是一种遗传性疾病,导致大量的囊肿生长,会降低肾功能,导致肾衰。患有多囊性肾病的人也可能肝脏有囊肿,其他器官如心脏和脑血管也有问题。

多囊性肾病是肾衰竭的第四大原因,大约50%的常染色体显性遗传型多囊性肾病(成人型多囊肾)患者在60岁时发展为肾衰,大约60%的人在70岁时发展为肾衰竭。

多囊性肾病有两种主要的遗传形式和一种非遗传形式:

1:常染色体显性多囊性肾病变

这是最常见的遗传型多囊性肾病变,约占所有多囊性肾病的90%。常染色体显性遗传意味着:如果父母中有一方患有该疾病,则该疾病有50%的可能会传给子女,而且男性和女性都受到同样的影响。这些病例通常在成年时被诊断出来。通常父母中至少有一方患有这种疾病,孩子才会遗传这种疾病。在10%的病例中,可能没有家族史,这些病例是一个家族的新突变。

多囊性肾病变通常被称为成人型多囊肾,症状通常在30到40岁之间发生(但是他们可以从儿童时期开始),可能包括以下几点:腹痛、腹部肿块、肤色苍白、容易擦伤、高血压、肾结石、颅内动脉瘤、肠憩室、尿路感染、血尿、肝脏和胰脏囊肿、心脏瓣膜异常。

超声特征:大白肾,回声强,增大。父母亲有一方有此病。与婴儿型多囊肾不同,成人型多囊肾的肾脏增大远远不及前者。成人型多囊肾的羊水正常,膀胱见。

2:常染色体隐性遗传性多囊性肾病,很好记忆——婴和隐谐音。

婴儿型多囊肾是一种罕见的多囊性肾病,是由一种特殊的遗传缺陷引起的,如果父母双方都携带这种不正常的基因,并且都将这种基因遗传给他们的孩子,那么没有患这种疾病的父母就可以生出患有这种疾病的孩子。携带者父母每次怀孕都有25%的机会生出这种婴儿型多囊肾的孩子,男性和女性受到的影响是一样的。发病越早,结果就越严重。有四种不同类型:围产期形式(出生时出现)、新生儿形态(出生后第一个月内出现)、婴儿期(出现在3个月到6个月之间)、少年型(1岁以后出现)。

婴儿型多囊肾的儿童可能在几年内发展为肾衰竭,通常会出现以下症状:高血压、尿路感染、尿频,这种疾病也通常影响肝脏,脾脏和胰腺,导致低血细胞计数,静脉曲张和痔疮。

婴儿型多囊肾超声特征:胎儿双肾增大,回声增强,羊水过少,膀胱未见,考虑婴儿型多囊肾

3:获得性多囊性肾病,简称ACKD(非遗传性),英文叫Acquiredcystickidneydisease

这种病可能与长期的肾脏问题有关,特别是那些肾衰竭和长期透析的患者。因此,它往往发生在晚年,是一种后天获得的,而不是遗传的疾病,通常在其他器官,如肝脏和胰腺,也有囊肿。


责任编辑:yangchencong 本文来源:http://jibing.ewsos.com/sb/20191125/1498723.html

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