女孩在8岁前或于当地平均初潮年龄的2倍标准差之前出现月经、乳腺发育、阴毛生长等性成熟的表现。可诊断为性早熟。继之确定为真性或假性性早熟，并寻找病因。首先要除外危害机体较重的疾病，如中枢神经病变、卵巢、肾上腺肿瘤及其他非内分泌异常引起的阴道出血，如炎症、异物、外伤或生殖道肿瘤等。病史采集时，要追问是否误服避孕药，哺乳母亲是否服用避孕药，有无摄入含性激素的营养食品等情况，1～2个月前有否头部外伤史，以及有无产伤、抽搐、癫痫及感染等病史，是否有性早熟家族史。了解发病年龄、病程快慢和生长情况，病程中有无头痛或视力障碍等。
男性性早熟表现男儿未满9岁已有睾丸、阴茎及阴囊的发育;未满10岁已有阴毛;未满11岁已有腋毛、胡须及声音变化。身长及骨成熟加速(1)身长发育加速身长大于标准身长3个标准差，或身长年增长率比标准增长率大1.5倍。(2)骨加速骨龄大于实际年龄，或年龄增长率大干1.5倍。(3)骨龄显著大于身长年龄(1.5倍以上)。脑器质性病变的存在。垂体促性腺激素及性激素分泌亢进的证据。除外肾上腺雄激素分泌亢进、性腺肿瘤、异位性促性腺素肿瘤、性激素和促性激素长期使用、富含性激素食品的长期摄入等。
