肌阵挛性小脑协调障碍：男女患病率基本相同，且多在7～21岁起病。临床特点是肌阵挛，小脑功能不良，伴有或不伴有癫痫全面性强直一阵挛性发作。肌阵挛是本病最常见也是最早出现的症状，在小脑功能障碍出现前数年，患者已有肌阵挛存在。肌阵挛呈弥漫性、无节律、不协调、突发而短暂、局限于一部分肌肉或整群肌肉。常因体位改变、光声刺激、浅睡、情绪改变等诱发或加剧。小脑功能损害表现如构音障碍、意向性震颤、辨距不良、轮替动作差，肢体共济失调较躯干共济失调明显。震颤在上肢重于下肢，严重时有扑翼样震颤。小脑症状与肌阵挛的程度可不平行。无明显肌阵挛的病人可有持续性头部晃动或震颤。极少数病例可有精神衰退，部分病例有癫痫发作，其发作形式一般为全面性肌阵挛-强直性发作。
小脑性共济失调是(遗传性共济失调)最常见的症状，几乎100%的IAs患者有共济失调的表现。小脑性共济失调可通过IAs患者的日常生活动作来观察，如穿衣、系扣、端水、书写、进食、言语、步态等。行走不稳，步态蹒跚，动作不灵活，行走时两腿分得很宽;成年发病者，步行时不能直线。忽左忽右呈曲线前进，表现为剪刀步伐，呈“Z”形前进偏斜，并努力用双上肢协助维持身体的平稳。肌张力的改变随病变可由降低而转变为痉挛状态，共济失调步态也可随之转变为痉挛性共济失调步态。站立不稳，身体前倾或左右摇晃，当以足尖站立或以足跟站立时，摇晃不稳更为突出，易摔倒常是患者早期的主诉。患者常常说到：“走小路或不平坦的路时，行走不稳更明显，更易摔倒”。随病情的进展，患者可表现起坐不稳或不能，直至卧床。
下丘脑损害：引起下丘脑综合征的病因很多，有时诊断比较困难，必须详问病史，综合分析各项检查结果。除诊断本症外尚须进一步查明病因，常用检查：①测下丘脑释放激素水平;②测垂体及靶腺内分泌激素水下及行TRH、LRH兴奋试验及胰岛素耐量试验;③脑脊液检查;④脑电图;⑤X线头颅平片、脑血管造影、头颅CT及MRI。
儿童大脑发育障碍是指小儿大脑发育不良是由某种原因致脑医学组织减少脑神经细胞发育不健全或受损而出现以智力低下和生长发育迟缓为特征的一种病症。临床表现有：智力发育障碍，听力障碍，发育迟缓，轻者智力接近正常或低下，多言多语或沉默寡言，多动或呆滞，动作不避亲疏，注意力难以集中，情绪不稳易冲动，梦多，遗尿等;重者痴呆，流涎，失语，失用，偏瘫，全瘫，强哭，强笑，大小便失禁等
