短趾症，所谓的先天脚趾短小，这是患者朋友们的俗称，其实绝大多数病人的脚趾并不短，短的是脚趾后面的一段骨头，专业术语叫做跖骨，从发病率来看，最多见于第四和第一跖骨，有的患者手上的无名指也同时短小。中国科学院院士、上海交通大学Bio-X中心主任贺林带领的科研团队揭开了A-1型短指(趾)症的致病机理，A-1型短趾症，是1903年发现的第一例符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。
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世界各国科学家都在竞相研究A-1型短指(趾)症的致病机理。贺林带领的科研团队通过深入研究在中国贵州、湖南偏僻深山里发现的A-1型短指(趾)症3个大家族系列的基因，于2000年将A-1型短指(趾)症的致...
根据疾病的临床症状即可诊断。患者出生时足趾正常，一般在7，8岁时，第四跖骨的骨骺过早闭合，停止生长，而其他脚趾正常发育，这样到成年后，形成了第四足趾短小畸形。许多患者说跟穿鞋挤压有关、也有人说外伤所致...
短指(趾)畸形(brachydactyly，BD)是一种临床上少见的常染色体完全显性的遗传性畸形，主要表现为指(趾)骨、掌(跖)骨发育异常导致指(趾)短缩。目前短指分型的主要依据是解剖学的变化。短指畸...
