病因：(一)发病原因本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。(二)发病机制因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气中氧化为尿蓝，排泄蓝色尿液并把...

诊断：1.尿色发蓝生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。2.家族史有家族发病的倾向。3.发展特点发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。4.高钙血...

鉴别诊断：须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸，此外临床表现有糙皮病伴皮疹、间歇性共...