巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中，没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生，并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是，报道了13例病人...

巨指(趾)症通常出生后即发生，而其他的手指或足趾都是正常的。可见一个或几个手指明显增大，但并不一定所有手指都累及。曾报道了局限性肥大的病例，损害只累及手指远端。巨指随患儿生长发育逐渐长大，其速度不一。...

真性巨指(趾)症不包括一些疾病的伴发局部肥大，如Proteus综合症、多发性神经纤维瘤病、Ollier's病(先天性多发内生软骨瘤病)，Mafucci's病、骨肥大性毛细血管瘤综合征、先天性淋巴管性水...