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脆性X综合征

脆性X染色体是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位(fragilesite)。将Xq27处有脆性部位的X染色体称为脆性X染色体(fragileXchromosome),简称fra(x),因此所导致的疾病称为脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)(OMIM309550)。大量资料表明,fra(x)的...

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其发生原因是由于脆性X智力低下基因(FMR1)5'非翻译区遗传不稳定的(CGG)n三核苷酸重复序列,(CGG)n在正常人中约为8~50拷贝,而在正常男性传递者和女性携带者增多到52~200拷贝,同时相...

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析,可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变剂有利于检出。女性杂合子的检出率随年龄而降...

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