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长头巨脑

小儿巨脑畸形综合征(Sotossyndrome)即脑性巨人症(cerebralgigantism)、儿童期脑性巨人畸形综合征(cerebralgigantismsyndromeinchildhood),又称儿童巨脑综合征(macrencephalysyndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。本病征临床上以新生儿期即有身体...

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(一)发病原因本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病,男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),故通常被考虑为X性连锁遗传...

本病征临床上以新生儿期即有身体发育显著增长,并有长头巨脑、精神发育迟缓、特异面容和四肢形态异常等特征。患儿出生体重与身长大于正常儿,生后4~5年内生长迅速,然后生长似渐接近正常和稳定,然而测量值仍在同...

与先天愚型相鉴别,实验室检查有21-三体可助鉴别。

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