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肛门直肠畸形

  肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚,近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道,肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中,有3例家族同胞兄弟患同一疾病。Van Gelder报道在一个家族中,兄弟姐妹4人均患此病,第1子为肛门狭窄,第2子为直肠尿道瘘,两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病,与遗传有关者19组,16组为常染色体隐性或显性遗传,3组为伴性隐性遗传,其中双胎和三胎者13组,占1/3。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。

  肛门直肠畸形的发生和其他畸形的发生一样可能与妊娠期,特别是妊娠早期(4~12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早,所致畸形的位置越高,越复杂。

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