主要表现为骨骼系统的骨化不全或骨软化性改变，如前囟增大，颅缝加宽与后囟门相连，侧囟门未闭，颅骨边缘和顶骨顶结节部变软或呈乒乓球感，颅骨边缘尤以顶骨矢状缝缘有锯齿状骨缺失。缺失巨大者在后囟前方可形成假囟门。当呼吸困难时易形成漏斗胸，早产儿易有肋骨自发性骨折；体重及日龄稍大的新生儿亦可有典型的骨样组织增生表现，如肋串珠、手脚镯和方颅。新生儿期低钙血症尤以晚期新生儿的低钙血症应考虑有佝偻病的可能。日龄较大的患儿还可有发秃环和神经兴奋等症状。