诊断

　　1.确诊标准 同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。

　　2.疑诊标准 主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者，可确诊为XLP。

　　3.可疑人群 母系一方有确诊的XLP患者，任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。

　　鉴别

　　XLP的临床表现复杂，应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。

　　1.散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM） 大约3000例IM患者中，有1例为致死性，发病年龄平均为5.5岁，而XLP患儿合并致死性IM的发病平均年龄为2.5岁。该病非X-连锁遗传，故发病无性别差异。急性期过程与XLP合并IM相似，但不会发生低免疫球蛋白血症和淋巴瘤。

　　2.非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections） 该病少见，NK细胞活性下降和EBV感染发生前常有反复细菌性感染，其常染色体遗传方式有助于与XLP鉴别。

　　3.X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA） 患儿外周血B细胞缺乏，各种免疫球蛋白均低下或缺如。抗体反应缺陷而致反复细菌性感染，但对EBV感染的敏感性并无增强。DNA分析发现Btk基因突变可确诊本病。

　　4.X连锁高IgM血症（X-linked hyper IgM syndrome，XHIM） 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白类别均下降，反复发生细菌性或机会感染，但对EBV感染的敏感性未增高。基因分析可发现CD40配体基因突变。

　　5.Fas缺陷 为一少见疾病，由于Fas基因突变，使淋巴细胞大量增生，发生非恶性淋巴结病、肝脾肿大、高免疫球蛋白血症和自身免疫现象。外周血发现增多的CD3 CD4- CD8-淋巴细胞。临床表现出现在婴儿期。

　　6.普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID） 血清部分或全部免疫球蛋白类别水平下降，抗体反应差，多数病人B细胞数正常，但不能分化为产生抗体的浆细胞。对EBV感染的敏感性不增高，也不是X-连锁遗传，易于鉴别。