克拉伯病(Krabbe disease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。
克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是 ...[
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- 部位: 全身
- 科室: 神经内科
- 症状: 对听、视、触觉等刺激反应过度 瘫痪 癫痫和癫痫样发作 更多>>>
- 检查项目: 核磁共振成像(MRI) 颅脑超声检查 颅脑CT检查 更多>>>
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